sindrome- 100news.itL’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha recentemente concesso l’autorizzazione a un’innovativa terapia genica per il trattamento della Sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una rara e grave patologia immunodeficitaria ereditaria. Questa svolta rappresenta un importante passo avanti per i pazienti affetti da questa malattia, che fino ad oggi avevano poche opzioni terapeutiche efficaci.
La Sindrome di Wiskott-Aldrich è una malattia genetica rara che colpisce principalmente il sistema immunitario e la coagulazione del sangue. I soggetti affetti presentano una combinazione di trombocitopenia (basso numero di piastrine), immunodeficienza e suscettibilità a infezioni ricorrenti, oltre a un aumento del rischio di sviluppare tumori ematologici. La malattia si manifesta quasi esclusivamente nei maschi ed è causata da mutazioni nel gene WAS, che codifica per una proteina fondamentale per la funzione di cellule immunitarie come i linfociti.
Fino a poco tempo fa, la gestione della Sindrome di Wiskott-Aldrich si basava principalmente su trattamenti sintomatici, come trasfusioni di piastrine, terapie farmacologiche immunosoppressive e trapianto di cellule staminali ematopoietiche, quest’ultimo con risultati variabili e rischi significativi.
L’innovazione della terapia genica approvata dall’EMA
La recente approvazione dell’EMA riguarda una terapia genica che utilizza vettori virali modificati per inserire una copia corretta del gene WAS nelle cellule staminali del paziente. Questa procedura mira a ristabilire una funzione immunitaria normale e a correggere la trombocitopenia attraverso la produzione di piastrine funzionanti.
La terapia genica è stata sviluppata grazie a un’intensa collaborazione internazionale, con un contributo significativo di ricercatori italiani che hanno partecipato a studi clinici multicentrici. I dati più recenti dimostrano che il trattamento è sicuro e consente un miglioramento sostanziale della qualità di vita dei pazienti, con una significativa riduzione delle infezioni e degli episodi emorragici.
Il percorso terapeutico prevede la raccolta delle cellule staminali del paziente, la loro modificazione genetica in laboratorio e la successiva reinfusione. Questo approccio, rispetto ai trattamenti tradizionali, riduce la necessità di terapie di supporto a lungo termine e minimizza le complicazioni associate al trapianto di midollo osseo da donatore.
L’ok dell’EMA apre la strada a un uso più ampio di questa terapia nei centri specializzati europei, con l’obiettivo di estendere l’accesso a tutti i pazienti idonei. In Italia, diverse strutture ospedaliere di eccellenza sono già pronte ad adottare il trattamento, sottolineando il ruolo di rilievo della ricerca italiana nella lotta alle malattie rare.
L’approvazione rappresenta inoltre un punto di partenza per lo sviluppo di terapie geniche rivolte ad altre immunodeficienze ereditarie, con potenziali benefici su vasta scala. Gli esperti sottolineano l’importanza di proseguire gli studi per migliorare ulteriormente l’efficacia e la sicurezza di queste tecnologie innovative.
Il successo ottenuto con la Sindrome di Wiskott-Aldrich testimonia come la combinazione tra ricerca avanzata, innovazione biotecnologica e collaborazione internazionale possa trasformare il futuro delle patologie genetiche rare.
